Stilul de viață și factorii de mediu ar putea avea un rol mai important la riscul de îmbolnăvire decât se credea anterior

Fiecare boală este influențată de o componentă genetică, precum și de factori de mediu cum ar fi poluarea aerului, clima și statutul socioeconomic. Cu toate acestea, măsura în care genetica sau mediul joacă un rol în riscul de îmbolnăvire – și cât de mult poate fi atribuit fiecăruia – nu este bine cunoscută. Ca atare, acțiunile pe care le pot întreprinde persoanele pentru a-și reduce riscul de îmbolnăvire nu sunt adesea clare, informează 360medical.

O echipă condusă de cercetătorii de la Colegiul american de medicină Penn State a identificat o modalitate de a separa efectele genetice și de mediu ale riscului de îmbolnăvire, utilizând un eșantion mare, reprezentativ la nivel național.

Ei au descoperit că, în unele cazuri, evaluările anterioare au supraestimat contribuția genelor la riscul de îmbolnăvire și că stilul de viață și factorii de mediu joacă un rol mai important decât se credea anterior. Spre deosebire de genetică, factorii de mediu, cum ar fi expunerea la poluarea aerului, pot fi modificați mai ușor. Asta înseamnă că există potențial mai multe oportunități de reducere a riscului de îmbolnăvire.

Cercetătorii și-au publicat recent constatările în revista Nature Communications.

„Încercăm să deslușim cât de mult influențează genetica și cât de mult influențează mediul dezvoltarea bolilor. Dacă înțelegem mai exact modul în care fiecare contribuie, am putea estima mai bine riscul de boală și am putea concepe intervenții mai eficiente, în special în era medicinei de precizie”,

a declarat Bibo Jiang, profesor asistent de științe ale sănătății publice la Colegiul Penn State și autor principal al studiului, într-un comunicat.

Cercetătorii au declarat că, în trecut, a fost dificil să se cuantifice și să se măsoare factorii de risc de mediu, deoarece aceștia pot cuprinde totul, de la dietă și exerciții fizice la climă. Cu toate acestea, dacă factorii de mediu nu sunt luați în considerare în modelele de risc de îmbolnăvire, analizele pot atribui în mod eronat geneticii riscurile comune de îmbolnăvire între membrii familiei.

„Oamenii care locuiesc în același cartier împărtășesc același nivel de poluare a aerului, statutul socio-economic, accesul la furnizorii de servicii medicale și mediul alimentar”,

explică Dajiang Liu, profesor emerit, vicepreședinte pentru cercetare, director de inteligență artificială și informatică biomedicală la colegiul Penn State și coautor principal al studiului.

„Dacă putem separa aceste medii comune, ceea ce rămâne ar putea reflecta mai precis moștenirea genetică a bolii”,

spune el.

În acest studiu, echipa a dezvoltat un model de efect liniar mixt spațial (SMILE) care încorporează atât genetica, cât și datele de geolocație.

Geolocația – locația geografică aproximativă a unei persoane – a servit drept măsură surogat pentru factorii de risc de mediu la nivel comunitar.

Utilizând date de la IBM MarketScan, o bază de date a cererilor de asigurare de sănătate cu fișe medicale electronice de la mai mult de 50 de milioane de persoane din cadrul polițelor de asigurare de sănătate ale angajatorilor din Statele Unite, echipa de cercetare a filtrat informațiile pentru mai mult de 257.000 de familii nucleare și a compilat rezultatele bolilor pentru 1.083 de boli. Apoi au completat datele pentru a include date de mediu disponibile public, inclusiv date climatice și sociodemografice, precum și niveluri de particule 2,5 (PM2,5) și dioxid de azot (NO2).

Analiza echipei a condus la estimări mai rafinate ale factorilor care contribuie la riscul de îmbolnăvire.

De exemplu, studiile anterioare au concluzionat că genetica contribuie cu 37,7% la riscul de a dezvolta diabet zaharat de tip 2. Atunci când echipa de cercetare a reevaluat datele, luând în considerare efectele de mediu, modelul a constatat că aportul genetic estimat la riscul de diabet zaharat de tip 2 a scăzut la 28,4%; o parte mai mare a riscului de boală poate fi atribuită factorilor de mediu.

În mod similar, contribuția estimată la riscul de obezitate atribuit geneticii a scăzut de la 53,1% la 46,3% atunci când a fost ajustată pentru factorii de mediu.

„Studiile anterioare au concluzionat că genetica a jucat un rol mult mai mare în predicția riscului de boală, iar studiul nostru a recalibrat aceste cifre”,

a precizat Liu.

„Asta înseamnă că oamenii pot rămâne plini de speranță chiar dacă au rude de familie cu diabet zaharat de tip 2, de exemplu, deoarece pot face multe pentru a-și reduce propriul risc”,

a adăugat el.

Echipa de cercetare a utilizat, de asemenea, datele pentru a evalua cantitativ dacă doi poluanți specifici din aer – PM2,5 și NO2– influențează în mod cauzal riscurile de îmbolnăvire.

Studiile anterioare, au spus cercetătorii, reunesc PM2.5 și NO2 ca o măsură colectivă a poluării aerului. Cu toate acestea, ceea ce au constatat în acest studiu a fost că cei doi poluanți au relații cauzale diferite și distincte cu condițiile de sănătate.

De exemplu, s-a demonstrat că NO2 cauzează în mod direct afecțiuni precum colesterolul ridicat, sindromul intestinului iritabil și diabetul zaharat de tip 1 și de tip 2, dar nu și PM2,5.

PM2,5, pe de altă parte, poate avea un efect cauzal mai direct asupra funcției pulmonare și a tulburărilor de somn.

În cele din urmă, cercetătorii au declarat că acest model va permite o analiză mai aprofundată a întrebărilor cu privire la motivul pentru care unele boli pot fi mai răspândite în anumite locații geografice.