O nouă speranță pentru bolile genetice rare. Cercetătorii au făcut un pas istoric

O tehnică de editare genetică a fost utilizată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul direct în interiorul corpului uman, relatează The Independent, citat de Digi24.

Într-un studiu clinic, cercetătorii au folosit un instrument de înaltă precizie cunoscut sub numele de „prime editing” (editare primară) pentru a corecta o mutație genetică din celulele hepatice cauzată de boala Wilson, o afecțiune rară care împiedică organismul să elimine excesul de cupru.

Această realizare istorică, despre care a fost publicat un articol științific în revista Nature, deschide calea pentru terapii genetice mai rapide, mai ieftine și mai puțin invazive, care repară ADN-ul direct în corp, înlocuind procedurile complexe de laborator.

„Nici n-am visat că în timpul vieții mele voi vedea acest lucru aplicat la boala ma rară”,

a spus Rhonda Rowland, președinta Asociației pentru Boala Wilson.

„Va fi un an cu adevărat captivant”,

a adăugat ea.

Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care produce o proteină responsabilă cu eliminarea cuprului în exces din ficat. Dacă nu este eliminat, cuprul se acumulează până la niveluri toxice, provocând leziuni hepatice severe, afectare neurologică și tulburări sistemice.

Tratamentele actuale necesită administrarea de medicamente pentru eliminarea cuprului pe parcursul întregii vieți, însă editarea genetică oferă potențialul unei soluții unice și permanente prin repararea directă a defecțiunii.

În timp ce tehnologiile standard de editare genetică, cum ar fi CRISPR-Cas9, dezactivează în general genele în loc să le rescrie, „prime editing” funcționează ca un procesor de text microscopic capabil să insereze, să șteargă și să înlocuiască segmente specifice de ADN cu o precizie extremă.

Dezvoltat de compania americană de biotehnologie Prime Medicine, tratamentul transportă instrumentele de editare genetică în celulele hepatice folosind nanoparticule lipidice minuscule, similar tehnologiei utilizate în vaccinurile cu mRNA.

Editarea ADN-ului direct în interiorul corpului evită procesul costisitor și riscant de extragere a celulelor pacientului, modificare a acestora în laborator și reinjectare a lor.

Procedurile tradiționale de editare celulară necesită adesea ca pacienții să urmeze o chimioterapie dură pentru a elibera spațiu în organism, astfel încât celulele editate să se poată fixa.

„Aceste companii de medicină genetică nu sunt ieftin de finanțat”,

a spus Joseph Thome, analist în biotehnologie la TD Cowen, subliniind că tratamentele directe ar putea reduce drastic costurile de producție și ar face terapiile accesibile pe scară largă.

Cu toate acestea, experții avertizează că editarea genetică direct în organism vine cu propriile provocări, deoarece medicii nu pot verifica dacă editările sunt complet exacte înainte ca celulele să înceapă să se multiplice.

„Depinde ce tip de riscuri ești dispus să accepți”,

a declarat Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea Wisconsin–Madison, adăugând că livrarea precisă a instrumentelor de editare genetică către organele țintă rămâne „provocarea principală”.

Este de așteptat ca Prime Medicine să raporteze primele rezultate clinice ale studiului anul viitor, alături de decizii privind alte tratamente CRISPR direct în organism care așteaptă în prezent aprobarea autorităților de reglementare.